شناسایی یک گروه خونی تازه پس از نیم قرن - سیکانیوز

به گزارش خبرنگاران ، لوئیز تیلی، هماتولوژیست در سرویس سلامت ملی بریتانیا که نزدیک به 20 سال روی این موضوع تحقیق نموده است، می گوید: این کشف، دستاوردی بزرگ است و نتیجه کوشش تیمی طولانی مدت برای شناسایی این سیستم تازه گروه خونی بود که باعث ارائه مراقبت های بهتر به بیمارانی می گردد که این گروه خونی نادر را دارند.

اگرچه بیشتر مردم با سیستم گروه خونی ABO و فاکتور رزوس (که همان مثبت یا منفی بودن خون است) آشنا هستند، اما در واقع بدن انسان دارای سیستم های مختلفی از گروه های خونی است که بر اساس تنوع پروتئین ها و قندهای سطح سلول ها طبقه بندی می شوند.

بر اساس گزارش یورونیوز، بدن ما از این مولکول های آنتی ژن، علاوه بر دیگر وظایفشان، به عنوان نشانگرهای شناسایی برای تفکیک خود از غیر خود استفاده می نماید. اگر این نشانگرها در زمان دریافت خون باهم مطابقت نداشته باشند، انتقال خون می تواند باعث واکنش های خطرناک یا حتی مرگبار گردد.

بیشتر گروه های خونی اصلی در اوایل قرن بیستم کشف شدند. بعضی گروه های خونی که بعداً شناسایی شدند مانند سیستم خون Er که در سال 2022 شناسایی شد، نادر هستند و درصد کمی از افراد این نوع گروه خونی را دارند. این موضوع در خصوص گروه خونی تازه هم صدق می نماید.

تیلی شرح می دهد: کار ما سخت بود، چون موارد ژنتیکی مرتبط با این گروه بسیار نادر است.

تحقیقات قبلی نشان داده بود که بیش از 99.9 درصد از مردم دارای آنتی ژن AnWj هستند. آنتی ژنی که در سال 1972 در خون یک زن باردار وجود نداشت. این آنتی ژن روی پروتئین های میلین و لنفوسیت واقع شده است. به همین علت، محققان سیستم خونی تازه را MAL نامیدند.

زمانی که هر دو نسخه از ژن های MAL در فرد دچار جهش می شوند، او گروه خونی AnWj منفی را خواهد داشت، مانند همان بیمار باردار در سال 1972 میلادی.

تیلی و تیمش سه بیمار دیگر با گروه خونی نادر AnWj منفی را شناسایی کردند که این جهش ژنتیکی را نداشتند، که نشان می دهد در بعضی موارد، اختلالات خونی نیز می توانند باعث سرکوب این آنتی ژن شوند.

زیست شناس سلولی از دانشگاه وست انگلستان، شرح می دهد: MAL پروتئینی بسیار کوچک با ویژگی های خاصی است که شناسایی آن را سخت نموده بود و ما را مجبور کرد تا از چندین مسیر تحقیقاتی برای جمع آوری شواهد لازم برای اثبات این گروه خونی استفاده کنیم.

پس از دهه ها تحقیق، تیم پژوهشی برای تأیید این که ژن درست را شناسایی نموده اند، ژن سالم MAL را در سلول های خونی AnWj منفی وارد کردند. این کار باعث شد که آنتی ژن AnWj در آن سلول ها ظاهر گردد.

پروتئین MAL نقش حیاتی در پایدار نگه داشتن غشای سلولی و یاری به انتقال سلول دارد. در عین حال تحقیقات قبلی نشان داده است که آنتی ژن AnWj در نوزادان وجود ندارد و پس از تولد به تدریج ظاهر می گردد.

جالب اینجاست که تمام بیماران دارای این گروه خونی تازه که در این مطالعه شرکت کردند، یک جهش ژنتیکی مشترک داشتند. با این حال، هیچ ناهنجاری سلولی یا بیماری دیگری مرتبط با این جهش در آنها یافت نشد.

اکنون که محققان نشانگرهای ژنتیکی پشت جهش MAL را شناسایی نموده اند، می توان بیماران را آزمایش کرد تا تعیین گردد که نوع منفی گروه خونی آن ها ارثی است یا ناشی از سرکوب، که می تواند نشانه ای از بیماری زمنیه ای دیگری باشد.

این ناهنجاری های نادر خونی می توانند تاثیرات مخربی بر بیماران داشته باشند، بنابراین هرچه بیشتر آن ها را بشناسیم، می توانیم جان های بیشتری را نجات دهیم.

این تحقیق در مجله Blood منتشر شده است.

5858